Kết quả sàng lọc có nguy cơ cao có phải là chẩn đoán không?

Trả lời ngắn gọn: không, nguy cơ cao không phải là chẩn đoán

Việc kết quả sàng lọc ghi “nguy cơ cao” hoặc “khả năng cao” không có nghĩa là tình trạng đó đã được xác nhận ở em bé. Sàng lọc chỉ ra rằng có thể cần đánh giá thêm. Hãy lấy tên kết quả, tình trạng được đề cập và báo cáo đầy đủ, sau đó thảo luận kịp thời với đội ngũ y tế. Liên hệ để lên lịch hẹn với bác sĩ; vì một số xét nghiệm có khung thời gian nhất định, việc chờ đợi hàng tuần mà không xem xét kết quả là không đúng.

Một kết quả rủi ro thống kê đơn thuần không đòi hỏi phải gọi cấp cứu. Tuy nhiên, nếu có thêm các triệu chứng thể chất nghiêm trọng mới, triệu chứng đó cần được đánh giá riêng. Đừng tự trách mình vì kết quả sàng lọc và đừng vội đưa ra quyết định không thể đảo ngược chỉ dựa trên kết quả này.

Kết quả nói về xét nghiệm nào và tình trạng nào?

Bước đầu tiên là đọc tiêu đề của báo cáo: xét nghiệm kết hợp, sàng lọc máu bốn yếu tố, NIPT hoặc dấu hiệu được tìm thấy trên siêu âm không phải là cùng một thông tin. Nguy cơ mắc hội chứng Down, nguy cơ kết hợp mắc hội chứng Edwards và Patau, và các phát hiện khác có thể được liệt kê riêng. Cụm từ “thai kỳ nguy cơ cao” cũng không phải lúc nào cũng đồng nghĩa với sàng lọc nhiễm sắc thể.

Kiểm tra xem thông tin của bạn, tuần thai, thai đơn hay thai đôi có được ghi đúng trong báo cáo không. Việc một chỉ số cao hay thấp không phải là rủi ro cuối cùng đã được tính toán. Hãy hỏi bác sĩ giải thích kết quả với tất cả thông tin, và nếu có thông tin thiếu, hãy hỏi cách bổ sung. Đừng so sánh một con số duy nhất với kết quả của người khác trên mạng xã hội.

Cách đọc tỷ lệ rủi ro?

Rủi ro đôi khi được viết là “1:100” hoặc “100 khả năng trong 1”. Để giải thích toán học, 1:100 có nghĩa là khoảng 1%, và 1:1000 có nghĩa là khoảng 0.1%. Khi số thứ hai tăng, khả năng giảm. Kết quả 1:100 không có nghĩa là “100% xác nhận” hoặc “100 lần rủi ro”. Những ví dụ này giải thích ngôn ngữ tính toán, không phải là công cụ tính toán cá nhân để diễn giải xét nghiệm của bạn.

Hãy hỏi phòng thí nghiệm đã đặt ngưỡng phân chia khả năng cao và thấp ở mức nào. Ngưỡng được sử dụng trong một số báo cáo sàng lọc ở Anh không phải là quy tắc tự động cho phòng thí nghiệm ở các quốc gia khác. Cùng một tỷ lệ có thể không yêu cầu cùng một bước tiếp theo trong các xét nghiệm hoặc điều kiện khác nhau; ý nghĩa được đánh giá cùng với loại xét nghiệm và tình trạng lâm sàng.

Ngưỡng của khả năng cao và thấp

Kết quả sàng lọc có thể cho thấy khả năng cao sai hoặc khả năng thấp sai. Một số thai kỳ có khả năng cao nhưng không có tình trạng được kiểm tra; ngay cả với khả năng thấp, tình trạng đó cũng không hoàn toàn bị loại trừ. Do đó, không thể kết luận “chắc chắn có bệnh” hoặc “không cần kiểm tra thêm”.

Kết quả không phải là đánh giá tổng thể về sức khỏe toàn diện của em bé. Sàng lọc nhiễm sắc thể không thay thế siêu âm giải phẫu định kỳ và theo dõi thai kỳ. Hơn nữa, không phải tất cả các kết quả nguy cơ cao đều giống nhau: nguy cơ ban đầu rất cao, phát hiện thêm trên siêu âm và tiền sử cá nhân có thể ảnh hưởng đến lựa chọn mà chuyên gia đề xuất. Đừng áp dụng tỷ lệ phần trăm chung trên internet như một sự đảm bảo cho kết quả cá nhân của bạn.

So sánh các lựa chọn tiếp theo trong một bảng

Chuyên gia có thể giải thích các lựa chọn như không làm thêm xét nghiệm, NIPT là sàng lọc chính xác hơn, hoặc CVS/chọc ối để chẩn đoán các tình trạng cụ thể. Lựa chọn phụ thuộc vào những gì bạn mong đợi từ thông tin nhận được, tuần thai, phát hiện siêu âm và rủi ro cá nhân.

NIPT chính xác hơn, nhưng vẫn là sàng lọc

NIPT phân tích DNA không tế bào trong máu mẹ; phần liên quan đến thai kỳ chủ yếu đến từ nhau thai. DNA của nhau thai và em bé hiếm khi không hoàn toàn giống nhau. Vì lý do này và các lý do khác, NIPT cũng có thể cho kết quả khả năng cao sai hoặc khả năng thấp sai. Cụm từ “xét nghiệm máu rất chính xác” không biến nó thành xét nghiệm chẩn đoán.

Sau NIPT có khả năng cao, xét nghiệm chẩn đoán có thể được đề nghị để xác nhận kết quả. Việc không nhận được kết quả từ NIPT cũng không phải là “kết quả bình thường”. Đội ngũ y tế nên thảo luận các lựa chọn như lấy mẫu lại, xét nghiệm chẩn đoán hoặc không làm thêm xét nghiệm tùy theo tình trạng của bạn. Đừng nghĩ rằng một bảng thương mại rộng hơn có thể loại trừ đáng tin cậy tất cả các bệnh di truyền; hãy hỏi xem nó kiểm tra những gì.

Thời gian và rủi ro cá nhân của các xét nghiệm chẩn đoán

CVS thường được lên kế hoạch vào tuần 11–14, và chọc ối sau tuần 15; thời gian thích hợp do chuyên gia xác định. Trong CVS, mẫu được lấy từ nhau thai, trong chọc ối, mẫu được lấy từ nước ối xung quanh em bé. Các xét nghiệm này có thể cung cấp kết quả chẩn đoán về các tình trạng nhiễm sắc thể và di truyền được chọn, nhưng không phải là sự đảm bảo chung cho việc không có tất cả các bệnh và một ca sinh nở khỏe mạnh.

Hãy hỏi về các rủi ro có thể xảy ra của thủ thuật xâm lấn, chẳng hạn như mất thai, cách tiếp cận của trung tâm cụ thể và tình trạng cá nhân của bạn. Trong CVS, do mosaicism nhau thai hiếm gặp, có thể cần phân tích bổ sung kết quả ban đầu và đôi khi cần chọc ối. Hãy tìm hiểu từ đội ngũ y tế khi nào các phần ban đầu và đầy đủ của kết quả sẽ có, và phần nào có thể được sử dụng để đưa ra quyết định.

Chuẩn bị cho cuộc hẹn với chuyên gia

Mang theo báo cáo sàng lọc đầy đủ, kết quả siêu âm và thông tin quan trọng trước đó đến cuộc hẹn. Nếu muốn, hãy mời một người thân đáng tin cậy đi cùng. Các câu hỏi sau đây sẽ làm rõ cuộc thảo luận:

• Rủi ro này được tính cho xét nghiệm nào và tình trạng nào?
• Có thông tin sai hoặc thiếu trong tính toán không?
• Xét nghiệm được đề nghị cho tôi là sàng lọc hay chẩn đoán?
• Xét nghiệm kiểm tra những gì, không kiểm tra những gì và thời gian thích hợp là khi nào?
• Ai sẽ giải thích kết quả ban đầu và đầy đủ, và khi nào?
• Nếu tôi không làm thêm xét nghiệm, kế hoạch theo dõi của tôi sẽ như thế nào?

Hãy yêu cầu giải thích lại các thuật ngữ bạn không hiểu bằng ngôn ngữ đơn giản. Đừng cảm thấy bắt buộc phải thông báo lựa chọn của mình ngay lập tức; hãy xác định thời gian cho quyết định cũng như khung thời gian y tế cùng nhau.

Lựa chọn có hiểu biết và hỗ trợ liên tục

Các xét nghiệm giúp bạn có được thông tin; việc bạn muốn thông tin nào và các lựa chọn phù hợp với bạn như thế nào là một quyết định cá nhân. Việc bạn chấp nhận hay từ chối xét nghiệm không nên làm ngừng sự chăm sóc và hỗ trợ. Nếu tình trạng được xác nhận, các tác động có thể xảy ra, sự hỗ trợ hiện có và các lựa chọn chăm sóc tiếp theo nên được thảo luận trong một cuộc hẹn riêng, một cách tôn trọng và không áp lực.

Nếu lo lắng ảnh hưởng đến cuộc sống hàng ngày của bạn, hãy tìm kiếm sự hỗ trợ tinh thần từ đội ngũ y tế. Đừng tự mình đối phó với các câu trả lời trên diễn đàn. Bạn có thể ghi lại cuộc hẹn với chuyên gia và các cuộc kiểm tra tiếp theo đã thỏa thuận trong Lịch Anacan; ứng dụng không biến kết quả thành chẩn đoán. Sau cuộc hẹn, bạn nên có các bước tiếp theo bằng văn bản, thông tin liên hệ và người sẽ giải thích kết quả.