Ist ein hohes Risiko im Screening eine Diagnose?

Kurze Antwort: Nein, ein hohes Risiko ist keine Diagnose

Ein „hohes Risiko“ oder eine „hohe Wahrscheinlichkeit“ im Screening bedeutet nicht, dass der Zustand beim Baby bestätigt ist. Das Screening zeigt an, dass möglicherweise eine weitere Abklärung erforderlich ist. Nehmen Sie den Namen des Ergebnisses, für welchen Zustand es ausgestellt wurde, und den vollständigen Bericht mit und sprechen Sie rechtzeitig mit dem medizinischen Team. Kontaktieren Sie uns, um einen Arzttermin zu vereinbaren; da einige Tests ein Zeitfenster haben, ist es nicht ratsam, wochenlang zu warten, ohne das Ergebnis zu berücksichtigen.

Ein einzelnes statistisches Risikoergebnis erfordert an sich keinen Notruf. Wenn jedoch gleichzeitig neue, schwerwiegende körperliche Symptome auftreten, sollten diese Symptome separat bewertet werden. Machen Sie sich wegen des Screening-Ergebnisses keine Vorwürfe und überstürzen Sie keine unumkehrbaren Entscheidungen, die ausschließlich auf diesem Ergebnis basieren.

Welchen Test und welchen Zustand betrifft das Ergebnis?

Der erste Schritt ist, den Titel des Berichts zu lesen: Kombinierter Test, vierfaches Blutscreening, NIPT oder ein im Ultraschall gefundenes Zeichen sind nicht dieselben Informationen. Das Risiko für das Down-Syndrom, das gemeinsame Risiko für das Edwards- und Patau-Syndrom und andere Befunde können separat aufgeführt werden. Der Ausdruck „Risikoschwangerschaft“ ist auch nicht immer dasselbe wie ein Chromosomen-Screening.

Überprüfen Sie, ob Ihre Daten, die Schwangerschaftswoche und ob es sich um eine Einzel- oder Mehrlingsschwangerschaft handelt, korrekt im Bericht aufgeführt sind. Ein hoher oder niedriger Marker ist nicht das endgültig berechnete Risiko selbst. Fragen Sie den Arzt, das Ergebnis mit allen Informationen zu erklären, und wie fehlende Informationen ergänzt werden können. Vergleichen Sie eine einzelne Zahl nicht mit den Antworten anderer in sozialen Netzwerken.

Wie liest man ein Risikoverhältnis?

Das Risiko wird manchmal als „1:100“ oder „100 zu 1 Chance“ angegeben. Zur mathematischen Erklärung bedeutet 1:100 ungefähr 1%, und 1:1000 bedeutet ungefähr 0.1%. Je größer die zweite Zahl, desto geringer die Wahrscheinlichkeit. Ein Ergebnis von 1:100 bedeutet nicht „100% Bestätigung“ oder „100-faches Risiko“. Diese Beispiele erklären die Sprache der Berechnung, sind aber kein individueller Rechner, der Ihren Test interpretiert.

Fragen Sie, welche Grenzwerte das Labor für hohe und niedrige Wahrscheinlichkeiten verwendet. Der in einigen britischen Screening-Berichten verwendete Grenzwert ist keine automatische Regel für Labore in anderen Ländern. Dasselbe Verhältnis erfordert möglicherweise nicht denselben nächsten Schritt bei verschiedenen Tests oder Bedingungen; die Bedeutung wird zusammen mit der Art des Tests und der klinischen Situation bewertet.

Grenzwerte für hohe und niedrige Wahrscheinlichkeit

Es ist möglich, dass ein Screening-Ergebnis eine falsch hohe oder falsch niedrige Wahrscheinlichkeit anzeigt. Bei einigen Schwangerschaften mit hoher Wahrscheinlichkeit liegt der untersuchte Zustand nicht vor; bei niedriger Wahrscheinlichkeit ist der Zustand auch nicht vollständig ausgeschlossen. Daher kann man weder schlussfolgern „es liegt definitiv eine Krankheit vor“ noch „es sind keine weiteren Untersuchungen mehr nötig“.

Das Ergebnis ist keine allgemeine Bewertung der gesamten Gesundheit des Babys. Das Chromosomen-Screening ersetzt nicht die routinemäßige anatomische Ultraschalluntersuchung und Schwangerschaftsvorsorge. Auch sind nicht alle hohen Risikoergebnisse gleich: Ein sehr hohes Ausgangsrisiko, zusätzliche Ultraschallbefunde und die individuelle Anamnese können beeinflussen, welche Option der Spezialist vorschlägt. Wenden Sie nicht einen allgemeinen Internet-Prozentsatz als Garantie auf Ihr individuelles Ergebnis an.

Vergleichen Sie die nächsten Optionen auf einen Blick

Der Spezialist kann die Optionen erläutern: keine weiteren Tests, ein genaueres Screening wie NIPT oder diagnostische Bewertungen bestimmter Zustände wie CVS/Amniozentese. Die Wahl hängt davon ab, welche Informationen Sie erwarten, von der Schwangerschaftswoche, den Ultraschallbefunden und den individuellen Risiken.

NIPT ist genauer, aber immer noch ein Screening

NIPT analysiert zellfreie DNA im mütterlichen Blut; der schwangerschaftsbezogene Anteil stammt hauptsächlich von der Plazenta. Die DNA der Plazenta und des Babys kann in seltenen Fällen nicht vollständig identisch sein. Aus diesem und anderen Gründen sind auch bei NIPT falsch hohe oder falsch niedrige Wahrscheinlichkeitsergebnisse möglich. Die Aussage „Bluttest ist sehr genau“ macht ihn nicht zu einem diagnostischen Test.

Nach einem NIPT mit hoher Wahrscheinlichkeit kann eine diagnostische Untersuchung zur Bestätigung des Ergebnisses angeboten werden. Ein fehlendes Ergebnis von NIPT ist auch kein „normales Ergebnis“. Das Team sollte die Optionen einer erneuten Probe, eines diagnostischen Tests oder keiner weiteren Tests entsprechend Ihrer Situation besprechen. Gehen Sie nicht davon aus, dass ein breiteres kommerzielles Panel alle genetischen Krankheiten zuverlässig ausschließt; fragen Sie, was genau untersucht wird.

Zeitpunkt und individuelles Risiko diagnostischer Tests

CVS wird in der Regel in der 11–14. Schwangerschaftswoche geplant, die Amniozentese nach der 15. Woche; den geeigneten Zeitpunkt bestimmt der Spezialist. Bei CVS wird eine Probe aus der Plazenta entnommen, bei der Amniozentese aus dem Fruchtwasser um das Baby. Diese Tests können diagnostische Antworten zu ausgewählten Chromosomen- und genetischen Zuständen liefern, sind aber keine allgemeine Garantie für die Abwesenheit aller Krankheiten und eine gesunde Geburt.

Fragen Sie nach den möglichen Risiken invasiver Verfahren, wie z.B. Schwangerschaftsverlust, dem Ansatz des jeweiligen Zentrums und Ihrer individuellen Situation. Bei CVS kann aufgrund seltener Plazentamosaiken eine zusätzliche Analyse der ersten Antwort und manchmal eine Amniozentese erforderlich sein. Erfragen Sie vom Team, wann die vorläufigen und vollständigen Ergebnisse vorliegen werden und welcher Teil für eine Entscheidung herangezogen werden kann.

Vorbereitung auf den Spezialistentermin

Bringen Sie zum Termin den vollständigen Screening-Bericht, die Ultraschallergebnisse und wichtige frühere Informationen mit. Wenn Sie möchten, laden Sie eine vertraute Person ein. Die folgenden Fragen konkretisieren die Diskussion:

• Für welchen Test und welchen Zustand wurde dieses Risiko berechnet?
• Gibt es Fehler oder fehlende Informationen in der Berechnung?
• Ist der mir angebotene Test ein Screening oder diagnostisch?
• Was untersucht der Test, was nicht, und wann ist der geeignete Zeitpunkt dafür?
• Wer wird das vorläufige und vollständige Ergebnis wann erklären?
• Wie sieht mein Überwachungsplan aus, wenn ich keine weiteren Tests durchführe?

Bitten Sie um eine wiederholte, einfache Erklärung von Begriffen, die Sie nicht verstehen. Fühlen Sie sich nicht gezwungen, Ihre Entscheidung sofort mitzuteilen; klären Sie den medizinischen Zeitrahmen für die Entscheidung gemeinsam.

Informierte Entscheidung und fortlaufende Unterstützung

Tests helfen, Informationen zu erhalten; welche Informationen Sie wünschen und wie die Optionen zu Ihnen passen, ist eine persönliche Entscheidung. Die Betreuung und Unterstützung sollte nicht aufhören, egal ob Sie einen Test annehmen oder ablehnen. Wenn ein Zustand bestätigt wird, sollten seine möglichen Auswirkungen, verfügbare Unterstützung und Optionen für die weitere Versorgung in einem separaten Gespräch, respektvoll und ohne Druck, besprochen werden.

Wenn die Sorge Ihren Alltag beeinträchtigt, bitten Sie das medizinische Team um emotionale Unterstützung. Verlassen Sie sich nicht allein auf Forum-Antworten. Im Anacan Kalender können Sie den Spezialistentermin und die vereinbarte nächste Untersuchung eintragen; die App macht das Ergebnis nicht zu einer Diagnose. Nach dem Termin sollten Sie einen schriftlichen nächsten Schritt, einen Kontaktweg und die Person haben, die das Ergebnis erklären wird.