선별검사에서 고위험 결과가 나오면 진단인가요?

간단한 답변: 아니요, 고위험은 진단이 아닙니다

선별검사에서 “고위험” 또는 “높은 확률”이라고 표시되었다고 해서 아기에게 해당 질환이 확진되었다는 의미는 아닙니다. 선별검사는 추가 평가가 필요할 수 있음을 나타냅니다. 결과의 이름, 어떤 질환에 대한 것인지, 전체 보고서를 가지고 의료진과 제때 상담하십시오. 의사 진료 예약을 위해 연락하십시오. 일부 검사에는 시간적 제약이 있으므로 결과를 고려하지 않고 몇 주 동안 기다리는 것은 적절하지 않습니다.

단순한 통계적 위험 결과만으로는 응급 상황을 요구하지 않습니다. 그러나 이와 함께 새로운 심각한 신체 증상이 있다면 해당 증상은 별도로 평가되어야 합니다. 선별검사 결과 때문에 자신을 비난하지 말고, 이 결과에만 근거하여 돌이킬 수 없는 결정을 서두르지 마십시오.

결과는 어떤 검사와 어떤 질환에 대한 것인가요?

첫 번째 단계는 보고서의 제목을 읽는 것입니다. 통합 검사, 쿼드 혈액 선별검사, NIPT 또는 초음파에서 발견된 징후는 동일한 정보가 아닙니다. 다운 증후군 위험, 에드워드 증후군 및 파타우 증후군에 대한 통합 위험, 기타 소견은 별도로 표시될 수 있습니다. “고위험 임신”이라는 표현도 항상 염색체 선별검사와 같은 개념은 아닙니다.

보고서에 귀하의 정보, 임신 주수, 단태 또는 쌍태 임신 여부가 정확하게 기재되어 있는지 확인하십시오. 단일 표지자의 높거나 낮음이 최종 계산된 위험 자체는 아닙니다. 의사에게 모든 정보를 포함하여 결과를 설명해 달라고 요청하고, 누락된 정보가 있다면 어떻게 보완할 수 있는지 물어보십시오. 단일 숫자를 소셜 네트워크에서 다른 사람의 결과와 비교하지 마십시오.

위험 비율을 읽는 방법은 무엇인가요?

위험은 때때로 “1:100” 또는 “100명 중 1명 확률”로 표기됩니다. 수학적으로 설명하면 1:100은 대략 1%를 의미하고, 1:1000은 대략 0.1%를 의미합니다. 두 번째 숫자가 커질수록 확률은 감소합니다. 1:100 결과는 “100% 확진” 또는 “100배 위험”을 의미하지 않습니다. 이 예시들은 계산의 언어를 설명하는 것이며, 귀하의 검사를 해석하는 개별 계산기가 아닙니다.

실험실이 고확률과 저확률의 경계를 어느 수준으로 나누는지 물어보십시오. 영국의 일부 선별검사 보고서에서 사용되는 기준은 다른 국가의 실험실에 자동으로 적용되는 규칙이 아닙니다. 동일한 비율이라도 다른 검사 또는 조건에서는 동일한 다음 단계를 요구하지 않을 수 있습니다. 의미는 검사 유형 및 임상 상황과 함께 평가됩니다.

높은 확률과 낮은 확률의 경계

선별검사 결과가 위양성 또는 위음성일 수 있습니다. 고확률을 받은 일부 임신에서는 검사된 질환이 없으며, 저확률에서도 해당 질환이 완전히 배제되지 않습니다. 따라서 “반드시 질병이 있다”거나 “더 이상 검사가 필요 없다”는 결론을 내릴 수 없습니다.

결과는 아기의 전반적인 건강에 대한 일반적인 평가가 아닙니다. 염색체 선별검사는 정기적인 해부학적 초음파 및 임신 관리를 대체하지 않습니다. 또한 모든 고위험 결과가 동일하지는 않습니다. 초기 위험이 매우 높거나, 초음파에서 추가 소견이 있거나, 개인 병력이 전문가가 어떤 옵션을 제안하는지에 영향을 미칠 수 있습니다. 일반적인 인터넷 비율을 귀하의 개별 결과에 대한 보장으로 적용하지 마십시오.

다음 선택 사항을 한눈에 비교하세요

전문가는 추가 검사를 하지 않는 것, 더 정확한 선별검사인 NIPT, 또는 특정 질환을 진단적으로 평가하는 CVS/양수검사 옵션을 설명할 수 있습니다. 선택은 귀하가 얻고자 하는 정보, 임신 주수, 초음파 소견 및 개인적인 위험에 따라 달라집니다.

NIPT는 더 정확하지만 여전히 선별검사입니다

NIPT는 산모 혈액 내 무세포 DNA를 분석하며, 임신 관련 부분은 주로 태반에서 유래합니다. 태반과 아기의 DNA가 드물게 완전히 동일하지 않을 수 있습니다. 이러한 이유 및 기타 이유로 NIPT도 위양성 또는 위음성 결과가 나올 수 있습니다. “혈액 검사가 매우 정확하다”는 표현이 이를 진단 검사로 만들지는 않습니다.

고확률 NIPT 후에는 결과를 확인하기 위해 진단 검사가 제안될 수 있습니다. NIPT에서 결과가 나오지 않는 것도 “정상 결과”가 아닙니다. 의료진은 반복 검체, 진단 검사 또는 추가 검사를 하지 않는 선택지를 귀하의 상황에 따라 논의해야 합니다. 더 광범위한 상업적 패널이 모든 유전 질환을 신뢰할 수 있게 배제한다고 생각하지 마십시오. 무엇을 검사하는지 물어보십시오.

진단 검사의 시기와 개별 위험

CVS는 일반적으로 11–14주에, 양수검사는 15주 이후에 계획됩니다. 적절한 시기는 전문가가 결정합니다. CVS는 태반에서, 양수검사는 아기 주변의 양수에서 검체를 채취합니다. 이 검사들은 선택된 염색체 및 유전 질환에 대한 진단 결과를 제공할 수 있지만, 모든 질병의 부재와 건강한 출산을 위한 일반적인 보장은 아닙니다.

침습적 시술의 임신 손실과 같은 가능한 위험, 특정 센터의 접근 방식, 그리고 귀하의 개별 상황에 대해 문의하십시오. CVS에서는 드문 태반 모자이크 현상으로 인해 초기 결과에 대한 추가 분석 및 때로는 양수검사가 필요할 수 있습니다. 결과의 초기 및 전체 부분이 언제 나올지, 어떤 부분으로 결정할 수 있는지 의료진에게 문의하십시오.

전문가 상담 준비

상담 시 전체 선별검사 보고서, 초음파 결과 및 중요한 이전 정보를 가져가십시오. 원하시면 신뢰하는 가까운 사람을 초대하십시오. 다음 질문들은 논의를 구체화하는 데 도움이 됩니다.

• 이 위험은 어떤 검사와 어떤 질환에 대해 계산되었나요?
• 계산에 오류나 누락된 정보가 있나요?
• 저에게 제안된 검사는 선별검사인가요, 아니면 진단 검사인가요?
• 검사는 무엇을 확인하고 무엇을 확인하지 않으며, 적절한 시기는 언제인가요?
• 초기 및 전체 결과는 누가 언제 설명해 줄 건가요?
• 추가 검사를 하지 않으면 제 관리 계획은 어떻게 되나요?

이해하기 어려운 용어는 다시 간단한 언어로 설명해 달라고 요청하십시오. 즉시 결정을 알려야 한다고 느끼지 마십시오. 결정을 위한 시간과 함께 의료적 기한도 함께 확인하십시오.

정보에 입각한 선택과 지속적인 지원

검사는 정보를 얻는 데 도움이 됩니다. 어떤 정보를 원하는지, 그리고 선택이 귀하에게 어떻게 적합한지는 개인적인 결정입니다. 검사를 수락하거나 거부하는 것에 관계없이 보살핌과 지원은 중단되어서는 안 됩니다. 질환이 확진되면 그 가능한 영향, 이용 가능한 지원 및 후속 관리 옵션은 별도의 상담에서 존중하고 압박 없이 논의되어야 합니다.

불안이 일상생활에 영향을 미친다면 의료진에게 정서적 지원을 요청하십시오. 포럼 답변에만 의존하여 혼자 두지 마십시오. Anacan 캘린더에 전문가 상담 및 합의된 다음 검사를 기록할 수 있습니다. 앱은 결과를 진단으로 바꾸지 않습니다. 상담 후에는 서면으로 다음 단계, 연락 방법 및 결과를 설명해 줄 사람의 신원을 확인하십시오.