スクリーニングで高リスクが出た場合、それは診断ですか？

簡単な回答：いいえ、高リスクは診断ではありません

スクリーニングで「高リスク」または「高確率」と記載されていても、赤ちゃんにその状態が確認されたという意味ではありません。スクリーニングは、追加の評価が必要となる可能性があることを示唆しています。結果の名前、どの状態についてのものであるか、および完全な報告書を入手し、医療チームと速やかに相談してください。診察の予約をするために連絡を取りましょう。一部の検査には期間があるため、結果を考慮せずに数週間待つのは適切ではありません。

単なる統計的なリスクの結果だけでは、緊急の対応を必要としません。しかし、これに加えて新たな深刻な身体的症状がある場合は、その症状を別途評価する必要があります。スクリーニングの結果を理由に自分を責めたり、この結果だけに基づいて取り返しのつかない決定を急いだりしないでください。

結果はどの検査とどの状態について言及していますか？

最初のステップは、報告書のタイトルを読むことです。複合検査、クアトロマーカー検査、NIPT、または超音波検査で見つかった所見は、同じ情報ではありません。ダウン症候群のリスク、エドワーズ症候群とパタウ症候群の複合リスク、その他の所見は別々に示されることがあります。「高リスク妊娠」という表現も、染色体スクリーニングと常に同じ意味ではありません。

報告書にあなたの情報、妊娠週数、単胎または多胎妊娠が正しく記載されているか確認してください。単一のマーカーが高いか低いかは、最終的に計算されたリスクそのものではありません。医師にすべての情報を含めて結果を説明してもらい、不足している情報があればどのように補完されるか尋ねてください。単一の数値をソーシャルネットワークで他人の結果と比較しないでください。

リスク比の読み方

リスクは、「1:100」または「100人中1人の確率」のように表記されることがあります。数学的に説明すると、1:100は約1%、1:1000は約0.1%を意味します。二番目の数字が大きくなるほど、確率は低くなります。1:100という結果は、「100%確定」や「リスクが100倍」という意味ではありません。これらの例は計算の表現方法を説明するものであり、あなたの検査を解釈する個別の計算機ではありません。

検査機関が高確率と低確率を分ける基準値をどこに設定しているか尋ねてください。英国の一部のスクリーニング報告書で使用されている基準値は、他の国の検査機関にとって自動的なルールではありません。同じ比率であっても、検査や状況が異なれば、次に取るべきステップが同じとは限りません。その意味は、検査の種類と臨床状況と合わせて評価されます。

高確率と低確率の境界

スクリーニング結果が誤って高確率または誤って低確率を示す可能性があります。高確率とされた妊娠の一部では、検査された状態が存在しないことがあります。また、低確率の場合でも、その状態が完全に除外されるわけではありません。したがって、「必ず病気がある」とも「もう検査は一切必要ない」とも結論付けることはできません。

この結果は、赤ちゃんの健康全体に関する一般的な評価ではありません。染色体スクリーニングは、定期的な解剖学的超音波検査や妊娠管理に代わるものではありません。また、すべての高リスクの結果が同じではありません。初期リスクが非常に高いこと、超音波検査での追加所見、および個人の病歴は、専門家がどの選択肢を提案するかに影響を与える可能性があります。一般的なインターネットのパーセンテージを、あなたの個別の結果の保証として適用しないでください。

次の選択肢を一覧で比較する

専門家は、追加検査を行わない、より正確なスクリーニングであるNIPT、または特定の状態を診断的に評価するCVS/羊水穿刺の選択肢を説明することができます。選択は、あなたが情報から何を期待するか、妊娠週数、超音波検査の所見、および個人のリスクによって異なります。

NIPTはより正確ですが、やはりスクリーニングです

NIPTは母親の血液中の無細胞DNAを分析します。妊娠に関連する部分は主に胎盤から来ています。胎盤と赤ちゃんのDNAが稀に完全に一致しないことがあります。この理由やその他の理由により、NIPTでも誤って高確率または誤って低確率の結果が出る可能性があります。「血液検査は非常に正確である」という表現は、それを診断検査に変えるものではありません。

高確率のNIPTの後、結果を確認するために診断検査が提案されることがあります。NIPTで結果が得られないことも「正常な結果」ではありません。チームは、あなたの状況に応じて、再検査、診断検査、または追加検査を行わないという選択肢を話し合うべきです。より広範な商業パネルがすべての遺伝性疾患を確実に除外すると考えないでください。何を検査しているのか尋ねてください。

診断検査の時期と個別のリスク

CVSは通常、11～14週に、羊水穿刺は15週以降に計画されます。適切な時期は専門家が決定します。CVSでは胎盤から、羊水穿刺では赤ちゃんの周りの羊水から検体が採取されます。これらの検査は、選択された染色体および遺伝的状態について診断的な回答を提供できますが、すべての病気の欠如や健康な出産を保証するものではありません。

侵襲的処置による妊娠喪失などの可能性のあるリスク、特定のセンターのアプローチ、およびあなたの個別の状況について尋ねてください。CVSでは、稀な胎盤モザイク現象のため、初期結果の追加分析や、場合によっては羊水穿刺が必要となることがあります。結果の初期部分と完全な部分がいつ利用可能になるか、どの部分で決定を下せるかをチームから確認してください。

専門家との面談の準備

面談には、完全なスクリーニング報告書、超音波検査の結果、および重要な以前の情報を持参してください。必要であれば、信頼できる親しい人を同伴させてください。以下の質問は議論を具体化します。

• このリスクはどの検査とどの状態について計算されたものですか？
• 計算に誤りや不足している情報はありますか？
• 私に提案されている検査はスクリーニングですか、それとも診断ですか？
• 検査は何を調べ、何を調べず、適切な時期はいつですか？
• 初期結果と完全な結果は誰がいつ説明してくれますか？
• 追加検査を行わない場合、私の管理計画はどうなりますか？

理解できない用語については、繰り返し、簡単な言葉で説明を求めてください。すぐに選択を伝える義務があると感じないでください。決定のための時間と、医療的な期間を一緒に確認してください。

情報に基づいた選択と継続的なサポート

検査は情報を得るのに役立ちます。どのような情報が欲しいか、そして選択肢があなたにどのように合っているかは個人的な決定です。検査を受けるか拒否するかに関わらず、ケアとサポートは途切れてはなりません。状態が確認された場合、その可能性のある影響、利用可能なサポート、およびその後のケアの選択肢は、別の面談で、敬意を払い、プレッシャーのない方法で話し合われるべきです。

不安が日常生活に影響を与える場合は、医療チームに精神的なサポートを求めてください。フォーラムの回答だけで自分を孤立させないでください。Anacanカレンダーに専門家との面談と合意された次の検査を記録できます。アプリは結果を診断に変えるものではありません。面談後には、書面による次のステップ、連絡方法、および結果を説明する担当者の名前を必ず手元に置いてください。