Xét nghiệm kép để làm gì, khi nào thực hiện và làm thế nào để biết giá?

Trả lời ngắn gọn: đây là sàng lọc đánh giá khả năng

Xét nghiệm kép thường là tên gọi được sử dụng để đo hai chỉ số sinh hóa trong máu của phụ nữ mang thai. Mục đích là giúp đánh giá khả năng mắc một số tình trạng nhiễm sắc thể. Xét nghiệm này không chẩn đoán, không kiểm tra tất cả các tình trạng sức khỏe của em bé và không nhằm mục đích xác định giới tính. Từ “kép” trong tên không liên quan đến việc mang thai đôi.

Trong thực tế, với tên gọi này, có thể chỉ cung cấp xét nghiệm máu đơn lẻ hoặc gói kết hợp với siêu âm. Vì vậy, câu hỏi đầu tiên của bạn khi đăng ký nên là: “Dịch vụ bạn cung cấp cho tôi chỉ là xét nghiệm máu, hay bao gồm cả các phép đo siêu âm và tính toán rủi ro cuối cùng?” Hãy cho biết tuần thai của bạn và lên kế hoạch hẹn phù hợp trước.

Sự khác biệt giữa các chỉ số máu và xét nghiệm kết hợp

Các chỉ số được đo trong máu thường là PAPP-A và beta-hCG tự do. Trong sàng lọc kết hợp, các chỉ số này được tính toán cùng với tuổi của thai phụ, các thông tin liên quan khác và các chỉ số siêu âm. Trong siêu âm, độ dày của lớp chất lỏng phía sau cổ — NT — và chiều dài đầu mông — CRL — được ghi lại. Xét nghiệm máu và siêu âm có thể được thực hiện trong cùng một buổi hẹn hoặc trong các buổi hẹn riêng biệt được phối hợp.

Không nên đưa ra quyết định cuối cùng về nguy cơ nhiễm sắc thể chỉ dựa vào phép đo NT, chỉ số PAPP-A đơn lẻ hoặc kết quả hCG. Hãy yêu cầu bác sĩ giải thích phòng thí nghiệm đã sử dụng thông tin nào để thực hiện tính toán đầy đủ và cách các kết quả riêng lẻ được kết hợp trong cùng một báo cáo.

Những tình trạng nào được đánh giá, những tình trạng nào không?

Sàng lọc kết hợp thường đưa ra khả năng mắc hội chứng Down — trisomy 21 — và hội chứng Edwards, Patau — trisomy 18 và 13 —. Bảng điều khiển chính xác phụ thuộc vào chương trình mà phòng khám và phòng thí nghiệm sử dụng. Cần hỏi liệu cả ba tình trạng này có nằm trong gói của bạn hay không; không thể tự động suy ra điều này từ tên xét nghiệm.

Câu trả lời “nguy cơ thấp” cho biết khả năng mắc các tình trạng này thấp, chứ không phải loại trừ tất cả các vấn đề di truyền hoặc giải phẫu. Sàng lọc không thể dự đoán sự phát triển trong tương lai của em bé, tất cả các bệnh tật và đảm bảo một ca sinh nở khỏe mạnh. Việc khám thai định kỳ và các xét nghiệm siêu âm phù hợp sau đó có mục đích riêng biệt với sàng lọc và vẫn nằm trong kế hoạch theo dõi.

Xác định thời gian không chỉ bằng lịch mà còn bằng tiêu chí khám

Sàng lọc này được lên kế hoạch trong ba tháng đầu thai kỳ. Trong chương trình NHS của Anh, mẫu máu thường được lấy vào tuần 10–14, siêu âm để đo NT được thực hiện vào tuần 11–14. Đây là thời gian chung của chương trình địa phương; không thay thế khoảng thời gian hẹn chính xác của quốc gia và phòng thí nghiệm của bạn. Trong chương trình FASP của Anh, CRL cho xét nghiệm kết hợp phải nằm trong khoảng 45–84 mm. Bác sĩ và nhóm thực hiện xét nghiệm sẽ đánh giá sự phù hợp.

Hãy thông báo cho quầy đăng ký về ngày kinh cuối cùng, báo cáo siêu âm trước đó và tuần thai đã được xác định. Nếu có sự khác biệt giữa tính toán tuần thai và phép đo, hãy hỏi xem điều này ảnh hưởng đến thời gian hẹn như thế nào. Thay vì để buổi hẹn đầu tiên vào ngày cuối cùng có thể, việc xác định ngày sớm sẽ giúp bạn lên kế hoạch nếu cần đo lại.

Nếu đã qua thời gian hoặc không lấy được phép đo

Nếu không lấy được phép đo NT hoặc đã qua thời gian phù hợp với tiêu chí của xét nghiệm kết hợp, nhóm y tế phải giải thích các lựa chọn thay thế dựa trên tuần thai của bạn và quy định địa phương. Thực hiện cùng một xét nghiệm vào thời điểm khác không đảm bảo kết quả tương tự như chương trình trước đó. Hãy xác nhận bằng văn bản liệu xét nghiệm đã hoàn tất hay chưa và khi nào cần hẹn lại.

Các lựa chọn thay thế có thể là sàng lọc máu bốn dấu ấn hoặc một xét nghiệm phù hợp khác. Bảng điều khiển của xét nghiệm bốn dấu ấn không nhất thiết phải giống với xét nghiệm kết hợp: trong một số chương trình, nó được sử dụng cho hội chứng Down, trong một số ứng dụng, nó cũng được sử dụng cho hội chứng Edwards. Hãy hỏi những tình trạng nào sẽ được kiểm tra cho bạn. Lựa chọn NIPT cũng có thể được thảo luận với chuyên gia, nhưng đó cũng là một xét nghiệm sàng lọc.

Chuẩn bị cho buổi hẹn và thông tin chính xác

Mang theo các báo cáo siêu âm và xét nghiệm trước đó, danh sách các loại thuốc bạn đang sử dụng và tiền sử thai kỳ quan trọng. Phòng thí nghiệm có thể yêu cầu thông tin về tuổi, cân nặng, tiểu đường, sử dụng thuốc lá, thụ tinh nhân tạo và mang thai đôi. Vì những thông tin này có thể ảnh hưởng đến tính toán rủi ro, việc điền đúng biểu mẫu là rất quan trọng. Cũng hãy thông báo cho nhóm về các tình trạng đặc biệt như trứng hiến tặng và thai đôi ngừng phát triển.

Đừng áp dụng các quy tắc chung trên internet về việc nhịn ăn, uống nước và bàng quang đầy: yêu cầu có thể thay đổi tùy theo xét nghiệm và gói dịch vụ. Hãy yêu cầu phòng khám cung cấp hướng dẫn chuẩn bị. Đừng ngừng dùng thuốc đã được kê đơn mà không nói chuyện với bác sĩ. Nếu bạn sợ kim tiêm hoặc đã từng bị ngất khi lấy máu, hãy nói trước.

Danh sách kiểm tra các câu hỏi cần hỏi về tổng chi phí

Thay vì đưa ra mức giá phòng khám hoặc bảo hiểm ở đây, hãy so sánh các dịch vụ có cùng thành phần. Số tiền được nói ở một nơi có thể chỉ liên quan đến xét nghiệm, trong khi ở nơi khác có thể bao gồm cả siêu âm và giải thích. Hãy yêu cầu phòng khám cung cấp câu trả lời bằng văn bản ghi rõ ngày, tiền tệ, thành phần gói và các khoản phí bổ sung.

Bảo hiểm và việc cung cấp kết quả

Tại Azerbaijan, hãy xác nhận bảo hiểm với cơ quan chính thức hiện hành và phòng khám, cùng với tên dịch vụ, chỉ định y tế, cơ sở và điều kiện giới thiệu. Việc có tên “Xét nghiệm thai kỳ” không có nghĩa là mọi gói xét nghiệm và mọi yêu cầu tư nhân đều tự động miễn phí. Nếu bạn sống ở một quốc gia khác, quy định bảo hiểm và yêu cầu địa phương là cơ sở. Thông tin sàng lọc miễn phí của NHS áp dụng cho dịch vụ của Anh.

Hãy hỏi ngày và cách bạn sẽ nhận được kết quả, và bạn nên gửi báo cáo đầy đủ cho ai. Ghi lại số điện thoại bạn sẽ liên hệ nếu báo cáo không đến. Yêu cầu giải thích về ngưỡng rủi ro, bảng điều khiển xét nghiệm và tuần thai đã được đưa vào tính toán; đừng chỉ hài lòng với câu trả lời “tốt” qua điện thoại.

Lập kế hoạch rõ ràng sau khi có kết quả

Nếu kết quả cho thấy nguy cơ cao, điều này không có nghĩa là tình trạng của em bé đã được xác nhận. Chuyên gia có thể đánh giá báo cáo đầy đủ và giải thích các lựa chọn sàng lọc bổ sung như NIPT, chẩn đoán CVS hoặc chọc ối cho các tình trạng cụ thể, hoặc lựa chọn không thực hiện thêm xét nghiệm. Thảo luận về thời gian, giới hạn và tầm quan trọng của mỗi lựa chọn đối với bạn; đừng đưa ra quyết định không thể đảo ngược chỉ dựa trên kết quả sàng lọc.

Ngay cả khi nguy cơ thấp, hãy tiếp tục kế hoạch theo dõi định kỳ. Ghi lại ngày xét nghiệm máu, siêu âm và buổi hẹn kết quả trong Lịch Anacan là một sự hỗ trợ về mặt tổ chức, không phải là sự giải thích rủi ro tự động. Trước khi rời buổi hẹn, hãy nhận được câu trả lời rõ ràng cho câu hỏi “Bước tiếp theo của tôi là gì và nếu có câu hỏi, tôi sẽ liên hệ với ai?”